A espera do bebê traz muitas expectativas e receios para os pais, que esperam que a criança nasça forte e saudável. Porém, infelizmente há casos como a Síndrome de Edwards, doença que afeta cerca de 1 bebê a cada 7.000.
Sintomas
A Síndrome de Edwards (que é também chamada de trissomia 18) trata-se de uma doença genética muito rara. Estudos constataram que o fator principal de risco para o surgimento dessa síndrome é a idade da mãe, onde as chances são maiores quando a mulher tem mais de 35 anos de idade (apesar de também pode ocorrer em mulheres mais jovens).
As principais características que as crianças portadoras dessa doença podem apresentar são:
- Cabeça pequena e com formato anormal
- Sola dos pés arredondada
- Problemas respiratórios
- Pescoço curto
- Má formação ocular
- Fenda palatina (abertura no céu da boca ou nos lábios e céu da boca)
- Micrognatia (desordem no crescimento facial, que afeta a mandíbula)
- Polegar pouco desenvolvido e dedos alongados
- Problemas cardíacos e renais
- Má formação nos membros
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Edwards é feito através do ultrassom, geralmente entre 10 e 14 semanas de gestação. Também há casos onde a descoberta da doença só acontece após o nascimento do bebê.
Causas
A causa dessa síndrome está relacionada a uma alteração no cromossomo 18, onde há o surgimento de 3 cópias desse cromossomo ao invés de 2. Isso acontece na divisão celular, resultando no total de 47 cromossomos, diferente dos 46 com os quais nasce uma pessoa saudável.
A Síndrome de Edwards pode se manifestar em 3 tipos diferentes:
- Trissomia 18 completa: O tipo mais comum da doença, onde a cópia do cromossomo 18 ocorre em praticamente todas as células do bebê. A trisssomia completa representa 95% dos casos.
- Trissomia 18 parcial: É um tipo mais incomum da doença, onde o bebê contém apenas uma parte a mais do cromossomo 18. Essa metade acaba se unindo a outro cromossomo no momento da concepção.
- Trissomia 18 aleatória: Também considerada uma forma rara da doença. O cromossomo 18 está presente em apenas algumas partes do corpo do bebê.
Bebês do gênero feminino são mais propensos a apresentar essa doença, embora a taxa de mortalidade seja maior entre bebês do gênero masculino. Por se tratar de uma alteração aleatória, dificilmente acaba se repetindo na mesma família e não passa de pais para filho.
Síndrome de Edwards tem cura?
Essa doença não tem cura e a expectativa de vida do bebê que nasce com a síndrome é baixa. Cerca de 50% das crianças não vivem mais do que uma semana, mas também há crianças que vivem por vários anos, apesar de enfrentarem desafios em relação à saúde.
Tratamentos
Para o tratamento de crianças que nascem com a síndrome é feita a indicação de remédios ou de cirurgia para a reparação de problemas que podem trazer riscos ao bebê após o parto.
As terapias planejadas variam dependendo do caso e das condições da criança. O acompanhamento é feito por diversos especialistas responsáveis por cada tipo de sintoma que o bebê apresenta.
Além disso, os pais e familiares podem ser acompanhados por psicólogos e psiquiatras depois de receberem o diagnóstico, para poderem enfrentar a situação. Também é possível buscar apoio em grupos que tratam diretamente das questões relacionadas à Síndrome de Edwards, o que pode contribuir para conviver melhor com o diagnóstico e manter-se informado sobre novos métodos de tratamento.
